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匹兹堡，2021年5月7日-匹兹堡UPMC儿童医院研究人员牵头的国际合作组织今天在《自然通讯》上发表了一篇论文，指出了罕见的神经系统疾病的遗传原因，其特征是发育迟缓和失去协调，或者共济失调。

科学家发现，这种疾病是由一种叫做GEMIN5-的蛋白质突变引起的，GEMIN5-蛋白质是控制神经元RNA代谢的蛋白质复合物的关键组成部分之一。GEMIN5中的任何突变以前均未与任何遗传疾病相关。

匹兹堡大学医学院儿科学，人类遗传学和神经病学副教授乌代·潘迪(Udai Pandey)博士说：“这就像盖房子一样。”“您从底部取出最重要的砖块，整个建筑物就会坍塌。”

GEMIN5是蛋白质复合物的一部分，该蛋白质复合物可调节一系列重要的细胞过程，包括从神经细胞(称为树突和轴突)的特定产物的发育。有趣的是，复合物中另一个关键蛋白的突变称为存活运动神经元蛋白，引起另一种破坏性疾病-脊髓性肌萎缩。

为了收集研究资料，匹兹堡的研究人员联系了来自全球的儿科医生，遗传学家和神经病学家，最终收集了来自12个不同国家的30个患者家庭的数据。

由于不可能从人体内分离出活的神经元，因此研究人员不得不想出另一种获取样品进行未来测试的方法。他们从儿科患者那里收集了血液样本，这些患者被转诊至神经遗传学诊所，但神经系统症状未经诊断。然后对血样进行处理，以分离出细胞，并在实验室中小心翼翼地将它们重新编程为神经元。

在比较了患病儿童与未受影响亲戚的重编程神经元的遗传物质后，科学家将这种疾病的神经学表现与GEMIN5基因中的26个突变相联系，这些突变导致蛋白质结构的破坏。

迪帕说：“儿童进入临床时表现出非特异性症状，例如发育迟缓和步态异常。他们的医生进行了所有可能的测试，包括评估儿童的代谢功能，但均无济于事-他们的病情没有简单的解释。”医学博士Rajan，皮特医学院的儿科学助理教授，UPMC儿童医院的神经病学家，也是该研究的第一作者。“直到我们进行了广泛的基因组分析，我们才发现这些患者的GEMIN5基因具有突变。”