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近日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科吕良敬团队的一例疑难病例报道——《系统性硬化引发的骨吸收》（“Bone resorption caused by systemic sclerosis”）刊发于四大临床顶级期刊之一的《英国医学杂志》（The British Medical Journal, The BMJ; IF: 105.7）。

系统性硬化症是一种罕见的自身免疫性疾病，表现为皮肤和脏器纤维化以及血管病变，系统性硬化症发病率1/10万左右，已被纳入2018 年国家卫健委颁布的《第一批罕见病目录》。尽管罕见，系统性硬化症却是致死率第一的风湿免疫疾病。

61岁的王阿姨（化名）患有进行性下颌后缩已有数年，且有系统性硬化症病史15年。在体格检查中，可以明显看到王阿姨鼻翼萎缩，鼻子变尖，口周出现辐射纹，嘴唇变薄，小口畸形以及多发性毛细血管扩张，同时还出现了罕见的鼓腮和下巴缩小现象（见图1）。而颌面部三维计算机断层扫描发现，其特殊的颞下颌关节周围软组织瘤样钙化，以及严重的下颌骨骨质吸收（见图2）。经骨质吸收的原因通过分析，认为可能与血管病变和皮肤紧绷导致局部骨质压力增加有关。仁济医院风湿科吕良敬团队整理报道了这一疑难罕见病例，展示了这一少见的系统性硬化症面部表现，具有重要的临床研究及教学价值。

图1

图2

仁济医院风湿科吕良敬副教授为本文通讯作者，风湿科博士生殷翰林为该文第一作者。吕良敬团队长期聚焦疑难罕见风湿病的诊治研究，近年来，团队通过病案分析、经验分享和创新性治疗探索等报道，在国内外相关领域产生广泛影响。